Mukopolysacharidosa - MPS

Jedná se o vrozená, dědičně podmíněná onemocnění látkové výměny, která jsou způsobena chyběním konkrétního životně důležitého enzymu. Následkem toho dochází k hromadění produktů metabolismu, jež se usazují ve tkáních četných orgánů (játra, slezina, srdce, mozek ap.) s následující poruchou jejich funkce. Z toho poté vyplývají četné závažné patoogické projevy onemocnění. Zpočátku se většinou děti vyvíjejí normálně, k nástupu obtíží dochází až v dalším vývoji, přičemž rozvoj a intenzita příznaků mohou být velmi rozdílné. Onemocnění se vyskytují zřídka a označují se jako MPS I. - VII. Každý z typů nemoci se ještě nazývá jménem (zpravidla podle jména lékaře, který typ objevil a popsal).

MPS I - Hurler (těžší forma) - Scheie (lehčí forma)
MPS II - Hunter
MPS III - Sanfilippo
MPS IV - Morquio
MPS VI - Maroteaux Lamy
MPS VII - Sly

Vedle dětí s mukopolysacharidosou se členy Společnosti stávají i rodiny s dětmi nemocnými obdobnými onemocněními. Jedná se zejména o Mannosidózu a onemocnění syndromem Niemmann-Pick. Všechna onemocnění jsou však v klinickém obrazu velmi podobná.

Vlivem narůstajícího hromadění meziproduktů látkové výměny dochází k neustále postupujícímu poškození buněk napadených orgánů a tím i narůstajícím projevům onemocnění s postupujícím věkem. Většina mukopolysacharidos se dědí tzv. recesivně, nositelé recesivních genů jsou zdraví přenašeči. Projevy nemoci jsou rozličné v závislosti na typu. Většinou nastupují postupující duševní a tělesné poruchy. Dítě jakoby se vracelo ve vývoji zpět. Intelekt se postupně snižuje, dítě je inkontinentní, poruchy hybnosti je odkážou na invalidní vozík, dochází k poruše a ztrátě polykacího reflexu, poruchám dýchacím ap. a následně ke smrti. Nelze přesně odhadnout jak je mukopolysacharidosa četným onemocněním. Počet nemocných dětí v ČR se odhaduje maximálně na několik desítek. Dále uváděná statistická frekvence výskytu je jen orientační, liší se zřejmě i podle jednotlivých zemí. Bohužel, účinná léčba t.č. neexistuje, ač výzkum pokračuje stále dopředu. Všechno vyjadřuje motto společnosti - "Není naděje, zbývá láska".